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Malattie rare, Italia prima in Europa per Screening Neonatale salva-vita

Federazione UNIAMO chiede al governo di promuovere il modello del nostro Paese.
Garantire il diritto di salute a tutti i bambini, a prescindere dal Paese di nascita. Questo l’obiettivo dell’azione promossa da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare e Eurordis – Rare Diseases Europe in accordo con il Gruppo di Lavoro Eurordis multidisciplinare sullo Screening Neonatale. L’Italia è leader in Europa nell’implementazione dello Screening Neonatale: non solo un test alla nascita, gratuito e garantito per tutti i nuovi nati, ma un vero e proprio percorso di diagnosi precoce e presa in carico di diverse malattie congenite. Patologie per le quali esistono interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità di vita dei bambini, evitando gravi disabilità e, talvolta, la morte.
“Ancora una volta UNIAMO promuove una battaglia di civiltà per garantire il diritto di salute di ogni bambino, a prescindere da dove sia nato”, afferma Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO – FIMR. “La nostra Federazione ha sempre sostenuto, insieme all’Associazione AISMME, il percorso SNE, da ben prima della Legge Taverna; le conquiste delle malattie rare – sottolinea – sono un paradigma di sanità e possono essere di supporto a tutta la cittadinanza”.
La proposta di UNIAMO prende spunto dalle marcate differenze attualmente esistenti fra i programmi di Screening Neonatale nei diversi Paesi europei, con l’obiettivo dell’equità di accesso in tutta Europa a programmi di prevenzione secondaria, come lo screening, che possono salvare le vite dei bambini.
La Federazione UNIAMO, a nome della comunità italiana delle persone con malattia rara e insieme ad EURORDIS, chiede al Ministro della Salute, Roberto Speranza, e al Sottosegretario con delega alle Malattie Rare, Pierpaolo Sileri, di farsi promotori in Europa di questo modello di buona pratica, affinché tutti i bambini europei e le loro famiglie possano godere di questo fondamentale diritto di salute.
Con la campagna #SoloUnCampione, UNIAMO invita la comunità scientifica insieme alle Associazioni, ai volti noti del mondo dello spettacolo e dello sport ad aderire all’appello rivolto al governo italiano. Sul sito www.uniamo.org è infatti possibile sottoscrivere la lettera che la Federazione, insieme ad Eurordis e alle 150 Associazioni affiliate, ha rivolto al Governo per chiedere di difendere il diritto alla salute di tutti i neonati.
Prima fra tutti ad accogliere la call to action, la dottoressa Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e Responsabile Scientifico del Centro di Coordinamento degli Screening Neonatali: “Sono davvero onorata di essere la prima Ambassador della campagna #SoloUnCampione e di sostenere in prima persona l’azione promossa da UNIAMO e da Eurordis. In Italia il Centro di Coordinamento degli Screening Neonatali collabora con le Regioni e le Province Autonome per promuovere l’applicazione uniforme sul territorio nazionale della diagnosi precoce neonatale e la diffusione di buone pratiche. È bene che questo modello venga promosso in tutta Europa per raggiungere una maggiore equità nella diagnosi precoce, nella conseguente presa in carico e nel trattamento dei piccoli pazienti, a beneficio dei bambini e delle loro famiglie”.
Per aderire alla campagna #SoloUnCampione: www.uniamo.org.

Fonte: askanews.it 

SSN ancora costretto a comprare plasmaderivati sul mercato estero

Cresce la raccolta di plasma in Italia ma ancora non basta per ottenere l’autosufficienza in materia di medicinali plasmaderivati. I dati preliminari del monitoraggio del conferimento di plasma per frazionamento nel 2023 confermano quelle che erano state le tendenze registrate già nei primi mesi dell’anno passato, con una crescita della raccolta che si attesta sui 4,3 punti percentuali. Secondo il primo monitoraggio quindi, nell’anno appena concluso sono stati raccolti 880mila chili di plasma, circa 36mila in più rispetto al 2022. Gli obiettivi di raccolta sono stati centrati da quasi tutte le Regioni e Province Autonome, con alcune che sono riuscite a raccogliere anche molto più di quanto previsto dagli obiettivi annuali. I dati del 2023 confermano però che la raccolta è a due velocità, con Regioni trainanti come Marche, Friuli Venezia-Giulia ed Emilia-Romagna che raccolgono in media oltre 22 kg di plasma per 1.000 abitanti (ben più dei 18 kg che permetterebbero all’Italia un grado di indipendenza strategica dal mercato estero per il soddisfacimento della domanda di albumina e immunoglobuline). La mancata autosufficienza in materia di medicinali plasmaderivati rappresenta un danno per le tasche del Servizio Sanitario Nazionale. Secondo le stime contenute nel Programma di Autosufficienza Nazionale del sangue e dei suoi prodotti per l’anno 2023 (DM 1 agosto 2023), pubblicato in Gazzetta Ufficiale negli scorsi mesi, la spesa da sostenere sul mercato internazionale per soddisfare il 90% della domanda totale dei soli medicinali plasmaderivati driver, albumina e immunoglobuline, sarebbe stata indicativamente di 180 milioni di euro. Ma è prima di tutto un punto debole a livello strategico che, in caso di difficoltà di reperimento dei farmaci, come si sono registrate ad esempio durante gli anni di massima diffusione del COVID-19, potrebbe mettere a rischio le terapie salvavita di migliaia di pazienti italiani. “Sono dati sicuramente positivi – commenta il direttore del Centro Nazionale Sangue, Vincenzo De Angelis – che testimoniano il buon lavoro svolto da tutti gli attori del Sistema trasfusionale. Eppure ci confermano che serve ancora uno sforzo a tutti i livelli per riuscire a raggiungere l’autosufficienza che metterebbe i pazienti italiani al sicuro dalle incognite di un mercato ormai globalizzato che offre a volte solo garanzie illusorie. Bisognerà sicuramente lavorare per ridurre le differenze tra le Regioni e per aumentare la quota dei donatori di plasma e favorire l’incremento della frequenza tra una donazione e l’altra. Ci sono tantissime persone che sarebbero perfette per donare il plasma, le donne per esempio, che a volte hanno livelli leggermente più bassi di emoglobina, o persone che hanno gruppi sanguigni come l’AB che hanno un utilizzo moderato a livello trasfusionale”. Nei prossimi giorni il Centro Nazionale Sangue avvierà la campagna di comunicazione digitale “Dona anche tu il plasma”. La campagna ha lo scopo di sensibilizzare sul tema della donazione di plasma l’ampia platea dei fruitori dei social network e fornirà contenuti informativi, compreso un link con la geolocalizzazione delle strutture più vicine presso cui si può prenotare una donazione.


Fonte: askanews.it

Sopraffatti da modelli inarrivabili

“Anche in Toscana sono migliaia ogni anno i ragazzi che soffrono di ansia da social e risultano iper-dipendenti dagli smartphone. È necessario lavorare quanto prima su due fronti: quello scolastico, attraverso programmi di educazione digitale, e quello familiare, sensibilizzando i genitori”. A dirlo è Maria Antonietta Gulino, presidente dell’Ordine degli Psicologi della Toscana. “Corpi giovani, forti, belli – spiega Gulino – attitudini da supereroi, limiti inesistenti: il modello proposto dai social media, oggi, assomiglia ad una sfida costante. Quello che conta è la performance, la necessità di spingersi sempre oltre, anche a patto di fare del male agli altri o a sé stessi. La comunicazione social è rapida e attrattiva e, per questo, diventa una trappola per moltissimi giovani che soffrono perché non riescono a riprodurre quei modelli, quelle attitudini, e si sentono inadeguati”. Tra i principali effetti collaterali di questa dipendenza, quello che desta maggiore preoccupazione è senza dubbio rappresentato dall’ansia che è in grado di generare. “Gli esempi pericolosi sui social per la propria salute – prosegue Gulino – determinano stati di solitudine e disagio, che spesso assume forme più acute. Intervenire con piani terapeutici tempestivi è cruciale, in questi casi. Ancora più vitale è però fare prevenzione”. Un fenomeno che ne porta con sé un altro, direttamente correlato: “Quello dell’iper-dipendenza dagli smartphone. Un recente studio di Save the Children ci dice che oggi l’80% dei bambini che frequentano la prima media ha un cellulare, e un terzo lo usa per circa quattro ore al giorno. Dati che, se possibile, aumentano spostandosi nelle fasce adolescenziali”. L’idea lanciata, in questo senso, ha a che fare con l’educazione al digitale: “Va introdotta nei programmi scolastici – evidenzia la Presidente – coinvolgendo bambini e giovani, certo, ma anche genitori e insegnanti. Figli e studenti devono essere orientati e guidati ad un uso consapevole dei loro device, sui quali, esprimendosi e osservando, sviluppano in larga parte la loro capacità critica. Ascolto, dialogo e confronto sono elementi indispensabili per una prevenzione adeguata e per la promozione di una salute consapevole”. Ma non basta. Per creare nuovi navigatori digitali consapevoli è necessario portare a compimento un altro passaggio, che riguarda il contesto familiare: “Dobbiamo coinvolgere i genitori – conclude la presidente – in un processo di conoscenza e accompagnamento, sensibilizzandoli ad essere più vigili specialmente nella fascia d’età dei più piccoli”.


Fonte: askanews.it

Studio Jama: antidepressivi efficaci e sicuri anche per loro

I farmaci antidepressivi non rappresentano un pericolo per le persone con malattia cardiaca – per le quali l’incidenza di depressione arriva al 30% rispetto al 5-7% della popolazione generale – né per chi ha avuto un infarto miocardico, né per chi soffre di dolore toracico funzionale e né per chi è affetto da una malattia coronarica. Per questi pazienti il trattamento farmacologico contro la depressione è efficace tanto quanto lo è per coloro che non hanno alcun problema cardiologico. Sono inoltre sicuri, anche se un po’ meno efficaci, per i pazienti con lombalgia o con lesioni cerebrali traumatiche. A fare chiarezza una volta per tutte sul timore infondato che gli antidepressivi non siano una terapia indicata per coloro che hanno una o più malattie fisiche, è stata un’ampia revisione sistematica e meta-analisi, pubblicata sulla rivista JAMA Psychiatry. I risultati della ricerca, condotta dall’Università Charité di Berlino e dall’Università di Aarhus in Danimarca, sono stati discussi al XXV Congresso Nazionale della Società di NeuroPsicoFarmacologia (Sinpf), dedicato a “Le neuroscienze del domani: la neuropsicofarmacologia verso la precisione e la personalizzazione delle cure”.

“La depressione è la patologia mentale più frequente in Italia, con oltre 3 milioni di persone che soffrono di sintomi depressivi e una prevalenza in ulteriore aumento a seguito della pandemia da Covid-19 – spiega Claudio Mencacci, Co-Presidente Sinpf e direttore emerito di Neuroscienze all’Ospedale Fatebenefratelli-Sacco di Milano -. Numerosi studi internazionali hanno mostrato che tra i malati di patologie croniche diffuse, come il diabete o l’insufficienza cardiaca, in Italia l’incidenza della depressione è del 30%. Una percentuale altissima se paragonata a quella riscontrata tra la popolazione in generale, che oscilla tra il 5 e il 7%”. Ma la relazione tra patologie croniche e depressione è bidirezionale. “Non solo un malato cronico ha un rischio maggiore di cadere in depressione, rispetto al resto della popolazione – specifica Mencacci -. Anche chi è depresso ha una possibilità maggiore di ammalarsi di patologie croniche. Per questo è fondamentale avere ben chiaro quali siano le opzioni di trattamento per i pazienti con depressione e altre comorbidità”.

Sebbene gli antidepressivi siano il trattamento di prima linea per ogni manifestazione di disturbo depressivo maggiore, la maggior parte degli studi mirati a valutare la sicurezza e l’efficacia di questi farmaci escludono i pazienti con altre comorbidità. Pertanto, l’uso degli antidepressivi nel trattamento della depressione in pazienti con altre malattie è poco compreso. “Questo nuovo studio colma una lacuna importante – spiega Matteo Balestrieri, Co-Presidente SINPF, direttore della Clinica Psichiatrica dell’Azienda Sanitaria Universitaria di Udine -. Basato su 176 revisioni sistematiche che hanno preso in considerazione ben 43 malattie e 52 meta-analisi riguardanti 27 diverse condizioni mediche, il lavoro conclude che gli antidepressivi sono sicuri ed efficaci anche per i pazienti che soffrono di depressione con patologie pregresse, come il cancro, le malattie cardiache e metaboliche, nonché i disturbi reumatologici e neurologici”. Si tratta di una buona notizia per le persone con depressione e problemi di salute fisica, ed è molto rilevante per la pratica clinica. “La qualità della vita è spesso gravemente compromessa, soprattutto dalla depressione – spiega Mencacci -. Sappiamo anche che il decorso della malattia fisica è peggiore nei pazienti che soffrono anche di depressione. Quindi, trattare questi pazienti con antidepressivi in aggiunta ad altre misure terapeutiche può essere davvero di grandissimo aiuto”.

Tuttavia, rimane la necessità di fare attenzione alle eventuali controindicazioni e interazioni con altri farmaci assunti dai pazienti. “Per fortuna però oggi esistono molti antidepressivi con meccanismi d’azione diversi – conclude Balestrieri -. Quindi, quasi sempre, esiste almeno un farmaco adatto per trattare la depressione per ogni paziente, a prescindere dalla storia medica. È molto importante, naturalmente, la corretta gestione della terapia, una volta iniziata. Come per ogni tipo di paziente”.

 

Fonte: askanews.it